sabato 16 giugno 2012

IL FAVISMO.cos'è,sintomi,esami,terapie e prevenzione


DA WIKIPEDIA
La gran parte degli individui affetti da G6PD-carenza sono asintomatici. I pazienti sintomatici sono quasi esclusivamente maschi, per via dell'ereditarietà X-linked di questa malattia; le portatrici di sesso femminile potrebbero comunque manifestare clinicamente la malattia, qualora, a causa di un'eventualeinattivazione del cromosoma X sfavorevole, venga casualmente inattivato, in alcuni progenitori midollari, proprio il cromosoma X che contiene la variante "sana" del gene della G6PD; in questo modo si viene a creare una popolazione di globuli rossi carenti dell'enzima che convive con una popolazione eritrocitaria normale.
L'emolisi nei G6PD carenti può manifestarsi in diversi modi:
  • Ittero neonatale prolungato, che può esitare anche in kernittero (che costituisce la complicanza più grave della malattia)
  • Crisi emolitiche in risposta a diverse condizioni che portano ad un incremento dello stress ossidativo, in particolare:
Crisi emolitiche particolarmente gravi possono causare insufficienza renale acuta (IRA).

Esami di laboratorio [modifica]

La diagnosi di G6PD-carenza è in genere sospettata quando un paziente di una certa etnia (si veda il paragrafo Epidemiologia e cenni storici) manifesta ittero e segni di emolisi in seguito all'esposizione ad uno dei fattori scatenanti, soprattutto se all'anamnesi risulta un caso di positività in un familiare.
In fase di emolisi acuta si riscontra, all'indagine di laboratorio, anemia, emoglobinemia ed emoglobinuria. Tra gli esami richiesti, per confermare il sospetto di G6PD-carenza:
  • emocromo e conta dei reticolociti (la reticolocitosi è un segno di aumentata eritropoiesi in risposta all'anemia); in G6PD-carenza attiva, all'esame microscopico di uno striscio di sangue possono essere rintracciati corpi di Heinz negli eritrociti;
  • enzimi di necrosi epatica (ASTALT) e di colestasi (ALP e γ-GT), per escludere altre cause di ittero;
  • lattato deidrogenasi, elevata in caso di emolisi e marcatore della gravità stessa dell'emolisi;
  • aptoglobina, diminuita in caso di emolisi;
  • test di Coombs, per escludere l'origine immuno-mediata dell'emolisi (dovrebbe dunque essere negativo);
Quando vi sono sufficienti sospetti di trovarsi di fronte ad una G6PD-carenza, un test diretto per avere un'ulteriore conferma è il test di Beutler (detto anche "test della macchia fluorescente"). Si tratta di un test rapido ed economico che identifica visualmente, tramite esposizione a raggi UV, le molecole di NADPH prodotte dall'enzima, che appaiono come delle chiazze: se il test non ne mette in evidenza, il risultato sarà negativo, ma può essere falsamente negativo in pazienti con emolisi attiva. Per scongiurare il rischio di falsi negativi il test andrebbe fatto almeno 2–3 settimane dopo un episodio emolitico. Altre possibilità sono costituite da tecniche di biologia molecolare, come dot blotSouthern blot e altre tecniche che sfruttano l'ibridazione del DNA, oppure mediante ilsequenziamento del gene della G6PD.

Terapia e prevenzione [modifica]


Il consumo di fave espone i G6PD-carenti al rischio di crisi emolitiche per via della presenza, all'interno dei semi, di sostanze ossidanti come vicina e convicina.
La principale misura per contrastare le manifestazioni cliniche della G6PD-carenza è costituita dalla prevenzione, che consiste fondamentalmente nell'evitare le sostanze che possono innescare una crisi emolitica. In risposta alle malattie infettive il rimedio più opportuno è costituito dalla vaccinazione contro alcuni comuni patogeni (ad esempio, virus dell'epatite A e B).[18] Negli individui fabici è inoltre opportuno astenersi dal consumo di fave, che contengono diversi agenti ossidanti, tra cui la divicina e la convicina.
Numerosi farmaci costituiscono un potenziale pericolo per gli individui affetti da G6PD-carenza. Alcuni farmaci antimalarici possono scatenare emolisi acuta, tra cui primachinapamachina e clorochina; vi sono anche evidenze che altri antimalarici possono esacerbare la carenza della glucosio-6-fosfato deidrogenasi, ma solo a dosaggi elevati. Sulfamidici (come sulfanilamidesulfametossazolo e mafenide), tiazosolfoneblu di metilene e naftalene dovrebbero allo stesso modo essere evitati dai G6PD carenti, come alcuni farmaci antiinfiammatori non-steroidei (aspirina,fenazopiridina e acetanilide) ed alcuni antibiotici non sulfamidici (acido nalidixiconitrofurantoinaisoniazide e furazolidone).[1][14][19] Si è visto che anche estratti di henné possono causare crisi emolitiche in bambini G6PD-carenti.[20]
In caso di emolisi acuta può rendersi necessario ricorrere a trasfusioni di sangue e dialisi nel caso in cui il paziente sia affetto anche da insufficienza renale. La trasfusione si rivela un'importante misura sintomatica, dal momento che gli eritrociti trasfusi non sono normalmente G6PD carenti e sopravvivono nel circolo del ricevente per un periodo di tempo normale (circa 120 gg).
Alcuni pazienti potrebbero trarre beneficio dalla rimozione chirurgica della milza,[21] essendo quest'ultima un importante sito di distruzione degli eritrociti. Somministrazioni di acido folicopotrebbero essere opportune per eventuali disordini riguardanti un turnover eritrocitario particolarmente elevato. La somministrazione di vitamina E e selenio, nonostante le loro proprietà antiossidanti, non incide sulla gravità delle manifestazioni cliniche della G6PD-carenza.http://it.wikipedia.org/wiki/Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasi

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